无创dna和唐氏筛查做一个就够了吗
做了唐氏筛查结果是高危，那无创通过率有多大？
做了唐氏筛查结果是高危，那无创通过率有多大？
现在孕23W 2, 孕16周时唐筛结果高风险，21号染色体风险值1:123，心情很低落。继续做无创检查，低风险顺利通过，心情回涨。特来答一发！
先说观点：
1.不要纠结于你的唐筛结果，无论风险值高的有多么可怕
2.如果唐筛高风险，建议继续做无创，不建议放弃检查
3.如果无创高风险，这个时候可以害怕了，并需要做羊水穿刺进一步确诊
不要纠结于你的唐筛结果，无论风险值高的有多么可怕
首先，唐筛的准确率只有70%左右，甚至更低。医学上唐筛是一项筛查，并不是诊断检查。这么低的准确率，还必须是在所有检测因素都精确的情况下，包括年龄，体重，孕周，血液等。
在实际操作中，以上因素的采集都可能有偏差。拿我自己举例，唐筛抽血时向医院提出了自己身份证年龄比实际年龄大两岁的问题，但医院还是以身份证年龄为准。另外体重，血清的差异其实也不小。
其次，唐筛的检查受制因素太多，导致计算公式很复杂，这就需要足够多的样本数据来提高准确率。而实际的样本数据每年都在变化，计算方式也是隔几年调整一下。这也就直接导致唐筛的准确率很低。
最重要的，我们要看唐氏儿发生的总概率。查了好久没有找到官方数据，先看下可信度较高的一组数据。
年龄 20岁 25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁 45岁
风险 1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25
看了以上的数据，先不要害怕，这些统计实际上是出现唐氏儿的总体概率，包含早产及夭折的。60%的患儿在胎内早期即会流产，能撑到16周的宝宝都是不一般的，所以实际孕16周的唐氏儿概率比上面的风险值还要低。
所以，各位宝妈看到唐筛高风险的结果，是没有必要担心的，或者说还没有到担心的时候。不要因此影响自身情绪，反而会对宝宝不好。
2.如果唐筛高风险，建议继续做无创，不建议放弃检查
不建议放弃检查的原因是，毕竟没有家庭能够承受起唐宝宝的出生，无关贫穷和富裕。
唐筛高风险后，孕妈一般有两个选择，一是无创dna检查，二是羊水穿刺。很多人都知道羊水穿刺是干预性诊断，是有流产风险的。无创dna虽也是一项筛查手段，但准确率远远高于唐筛，已达到98%。
为了将对宝宝的影响降到最低，所以建议优先选择无创。如果担心无创不是诊断，自己能承担流产风险的话可直接选择羊水穿刺。如果自己孕龄不大的话，没有必要直接选择羊水穿刺。
3.如果无创高风险，这个时候可以害怕了，并需要做羊水穿刺进一步确诊
是的，如果无创仍然是高风险，那么是唐宝宝的概率已经很大了。无创的准确率是98%，那么无创高风险翻盘的概率只有2%。前段时间发现自己唐筛高风险的时候，搜索了很多资料，只发现了一例无创高风险翻盘的实例。
羊水穿刺虽有流产风险，但这个时候可能就不得不做了。我们仍然有降低此风险的做法，如去正规的三甲医院或者妇产专科医院，找经验丰富的大夫等。
最后，附自己的唐筛结果，传递好运棒，也祝福各位孕妈好孕！
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是选择做唐筛还是直接做无创？有什么建议吗？
唐筛的历史已经有很长时间了，而无创是最近四五年才开始在国内普及的。
首先我们早知道这些检查的意义。他们检查的目的都是尽可能的筛查出胎儿染色体异常相关的疾病，其中以13/18/21号三对染色分化异常最为常见。21三体综合征（正常是二倍体）就是我们比较熟悉的“唐氏综合征”。（唐氏综合征可自行百度，不再叙述）
唐氏筛查的原理是，当胎儿染色体异常时，可以造成相关激素分泌异常，根据母血中相关激素的变化加上孕妇年龄等相关因素，从而判断出胎儿患病的概率。当唐氏筛查高风险时胎儿大概有10%的概率存在染色体分化异常。唐筛筛查正常，也有20%-30%的漏诊。
无创DNA的原理是根据胎儿胎盘部位少量脱落流入母血的染色体片段，同母血共同进行检测。以21号染色体为例，当胎儿为21三体异常时，抽取母血检测21号染色体数量时（既有来自母体的，又有来自胎儿的），就会表现为21号染色体数量轻度升高，从而判断胎儿有异常。因为无创DNA直接在染色体片段进行筛查，所以准确率很高，特别是对唐氏综合征的筛查准确率能达到98%以上。但是对其他染色体筛查准确率还不能让人满意，如对18三体筛查准确率在70%-80%，漏诊误诊仍较多。
所以从准确率上无创DNA肯定是高于唐筛的，这个毋庸置疑。而且有逐渐取代唐筛的趋势，不过唐筛费用低，目前我国大部分地区免费筛查，依然是目前检查的重要手段。
经济上不差钱，有高危因素的还是建议做无创DNA。不过无创DNA也仅仅是筛查手段，不可能替代羊穿，脐血穿刺等有创检查，有指证的依然要以有创检查为准。具体听医生建议即可。