孕期nt是必要检查吗 有必要做nt三维胎儿超声心动图和系统彩超检查吗?

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孕期nt是必要检查吗

有必要做nt三维胎儿超声心动图和系统彩超检查吗?

有必要做nt三维胎儿超声心动图和系统彩超检查吗?

建议还是做一下,NT是颈部透明带的意思,在胎儿11~13周左右时才有,NT超出正常值越多,孩子出生后患染色体疾病及心脏疾病的概率就大。系统彩超主要是筛查胎儿是否有畸形,比如是否唇裂,腹腔脏器发育是否正常、脑部结构是否正常等。

孕早期NT筛查,有必须要做吗?

有必要,很有必要,孕期所有的检查都很有必要,尤其是NT 检查,它能很早的发现胎儿染色体异常,发育异常,如果经B超诊断发现胎儿NT厚、水囊瘤、水肿、积液等异常情况。
一、建议以下重要检查必须做:
1、进行胎儿染色体核型和基因芯片筛查。
如果在14周前发现异常,可行绒毛穿刺,如当地无法进行绒毛穿刺。经济允许的情况下,可以先做无创DNA排查13、18、21三体,随后18-24周内行羊水穿刺。如果后期发现异常可以行脐带血穿刺,排查染色体基因问题。
2、22-26周进行胎儿B超大排畸检查。一些地方叫四维。
胎儿的结构检查主要以二维为主的,规范 专业的胎儿二维结构筛查是王道。三维四维主要是胎儿表面成像。如唇裂、脸部结构、四肢、表面的异常可以有直观的显像。在看中枢神经系统 胎儿心脏、腭裂、脊柱及骨骼系统异常是三维,四维可以有很好的辅助价值,但还是以二维的图像为主的。
3、22周-26周单独进行胎儿超声心动检查。
因为很多姐妹来自全国各地,我们不确定当地的医疗水平如何,很多医生说大排畸看心脏的,没异常不需要单独做心超。而有些医院心脏是粗略带过,只是简单的看四腔心等大结构是否异常。但是作为NT厚、水囊瘤的胎儿,最需要关注的就是染色体和心脏问题。所以这项我们建议必须单独做!
4、28周-32周胎儿系统超声检查(小排畸) ,之后孕晚期坚持数胎动,定期胎心监护。
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二、知识普及:
1、11-14周内进行NT检查。
NT是什么?NT是指颈后透明带(层),一般在11周到14周期间经B超诊断,是这个时期胎儿的淋巴液在颈部后方积聚,正常胎儿也会积聚的,但是薄薄的。如果是异常的,就会增厚,所以要排除很多种的染色体异常。过了11-14周,淋巴液被吸收了,NT就没法看了,所以这个时期很重要。早孕期筛查一般产科认为,NT的诊断非常有意义,是孕期第一关的排畸,可以初步诊断唐宝宝这些染色体基因异常的情况。大多数正常的数值在1mm左右,一般国内NT标准控制在2.5mm内,超过标准的被定义高危,需要进一步筛查。高危经基因诊断无异常的,后期需要做大排畸和胎儿超声心动排除发育异常。
2、查染色体的方式目前有四种:无创DNA、绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺。
(1)无创DNA:12周后可以做,只需从孕妇身上抽取少量静脉血,提取母体血液中胎儿游离DNA进行检测。适用于三种常见胎儿染色体非整倍体异常:即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。 无创胎儿DNA检查(NIPT)能够检测出的疾病非常有限,其临床应用性质是筛查,只不过其准确性要比血清学筛查高许多,是一个接近于诊断的高精准筛查;
目前各地对无创是否可以查其他染色体不统一,有的地方查,有的不查,但大部分报告只出13-18-21三对染色体,同时也存在一定的假性率,一周出结果。
(2)绒毛穿刺:14周前做,需要穿刺提取绒毛组织。
(3)羊水穿刺:18-24周做,穿刺抽取的是羊水。
(4)脐带血穿刺:24周后做。穿刺抽取的是脐带血。
脐带血穿刺准确率最高,但是风险最大,而且一般是胎儿发育异常发现比较晚,而需要排查染色体的检查方式。
穿刺后取出的标本提取的胎儿有效信息可以做:染色体核型、基因芯片、fish、Torch病毒、地贫等项目。
染色体核型分析针对染色体的数目和大片段缺失、重复和染色体易位,但是,对小片段的染色体片段缺失或重复不能检出。
基因芯片能检出微小的染色体片段重复或缺失,但是不能发现没有片段增加或减少的染色体易位。因此,两种方法可以互为补充。一般,基因芯片没有异常发现,可以认为胎儿不会患有染色体病。但不能排除胎儿有染色体易位。
染色体核型分析因为需要细胞培养一般一个月左右出结果。
基因芯片需要十五天左右出结果。
建议如果胎儿周数合适、母体情况正常、医院可以查的前提下尽量选择绒穿,这样可以较早的得知胎儿染色体是否有异常,能更及时的作出抉择。
不管是绒穿,还是羊穿或脐穿都具有一定的风险性,希望姐妹们考虑清楚。不过,目前能做穿刺的医院都必须具备资质,而且是B超定位穿刺,安全性相对可靠。目前群里做过穿刺的姐妹暂未发现有因为穿刺流产的。
染色体基因芯片正常是关键,才有继续坚持的意义!然后一步步过关斩将,路不好走,选择了就义无反顾。我们能做的是提醒大家做好每一步检查,尽量将风险降低!希望大家顺利!